7月31日，由北京健康促进会主办、赛诺菲和珀金埃尔默协办的第二届溶酶体贮积症(简称LSDs)高危筛查项目启动。项目在进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测的同时，还新增了家系筛查项目。

北京健康促进会执行会长王昊飞表示：“近年来，政府出台了一系列推动和促进罕见病诊疗发展的举措，但罕见病的疾病管理仍面临着严峻的形势。及时开展罕见病的筛查工作，早发现、早干预、早治疗就有着非常重要的社会意义。在过去一年里，第一届溶酶体贮积症高危筛查项目取得了突出的成绩。期待升级后的第二届项目能再接再厉，帮助提升溶酶体贮积症的整体诊疗水平。”

“罕见病的早期诊断，一直是医学界渴望攻克的难关。溶酶体贮积症高危筛查项目正是从源头抓起，把好罕见病防治的第一关。这对于提高早期诊断率、实现后期的规范诊断而言都十分重要。”江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长、教授张爱华表示。

去年6月，首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动，截止到今年4月，项目已免费检测了3200余份血液样本，筛查出患者约250名，覆盖了全国29个省和地区244家医院。“项目启动一年多已经取得了显著的成效，通过建立‘高危筛查—诊断’的罕见病诊疗一体化模式，进一步提高了罕见病筛查、诊断效率。”珀金埃尔默大中华区诊断业务总经理徐晔表示。

随着今年第二届项目启动，涉及的疾病领域从原先的戈谢病、庞贝病,到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查，而参与的科室也由2个科室拓宽11个科室，实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。此外，微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线，为患者提供便利的“一站式”筛查服务。

“溶酶体贮积症患者需要的是在求医过程中少跑几次弯路，临床医生需要的是简便易用的诊断工具。溶酶体贮积症高危筛查项目，以解决临床实际痛点为切入点，协调资源、链接医患，推动实现此类罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预。”赛诺菲健赞中国医学部负责人李健指出。

赛诺菲健赞中国罕见病及罕见血液病负责人俞蕾表示：“罕见病的诊疗最难的就是诊断，需要有精准的检测手段，也要通过医学教育活动让更多医生和患者意识到筛查的重要性。期待更多人参与到可诊可治的溶酶体贮积症筛查诊断工作中，建立起筛查新模式。”

复旦大学附属儿科医院肾内科主任医师、教授徐虹强调：“对于罕见病的预防工作要提到早期筛查的层面，大部分罕见病都是遗传性疾病，如今分子生物学技术发展的非常快，大家要意识到可以通过基因检测技术早期发现。提高医务人员以及大众对罕见病的认知是基础，做好三级预防是关键，多临床学科共同参与罕见病的诊治管理是保障。”

“罕见病需要‘你我他’，包括媒体、临床医生和有责任感的企业等，来共同推动实现溶酶体贮积症的规范诊疗发展。溶酶体贮积症的临床表现多样且复杂，往往涉及多个学科进行诊断，我们医生会冲在第一线，希望未来能有更多的医院和科室参与，运用多学科的协作模式进行早期筛查和诊断，帮助万户的患者和家庭回归幸福。”甘肃省血液病重点实验室主任、教授张连生表示。

“开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段，溶酶体贮积症是隐性遗传疾病，如果能将此及早告诉患者和同一家族的父母，他们有可能拥有健康的孩子，帮助他们的家庭走向有希望的未来，促进优生优育，这就是我们筛查的重要意义。”复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师、教授朱雯华指出。(记者 马爱平)